Кто и почему делает генетические тесты

И зачем нужно знать риск заболеть болезнью Альцгеймера
Кто и почему делает генетические тесты
И зачем нужно знать о риске заболеть болезнью Альцгеймера
Сегодня большинству из нас благодаря достижению современной медицины стали доступны, даже очень высокотехнологичные исследования и за последние лет пятнадцать их стоимость снизилась в несколько раз, а сделать такой тест сегодня можно не только в рамках какого-то серьезного научного исследования или большой клиники.

Юлия Щербатова
дерматоксометолог, главный врач клиники
Вы точно уже слышали или читали о генетических тестах. Они бывают разными:
Диагностические
Прогностические
На носительство
Фармако-
генетические
Скрининг новорожденных
Диагностические
Если у вас есть симптомы заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями, такое тестирование помогает подтвердить догадки)
Прогностические
Если в семейной истории есть заболевания, то генетический тест поможет определить вашу степень риска до появления симптомов и вовремя начать профилактику).
На носительство
Если у вас есть специфическое генетическое расстройство, вы можете пройти генетическое тестирование перед рождением ребенка и выяснить риск передачи ему наследственного заболевания от вас или вашего партнера)
Фармакогенетические
Помогают определить, какой препарат и в какой дозировке при вашем заболевании будет наиболее эффективным)
Скрининг новорожденных
Наиболее распространенный тип генетического тестирования. Например, в США есть требование проводить такой тест для новорожденных на определенные генетические и метаболические нарушения. Это помогает вовремя начать лечение таких заболеваний, как врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия или серповидноклеточная анемия.
  • диагностическими — если у вас есть симптомы заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями, такое тестирование помогает подтвердить догадки),

  • прогностическими — если в семейной истории есть заболевания, то генетический тест поможет определить вашу степень риска до появления симптомов и вовремя начать профилактику),

  • на носительство — если у вас есть специфическое генетическое расстройство, вы можете пройти генетическое тестирование перед рождением ребенка и выяснить риск передачи ему наследственного заболевания от вас или вашего партнера),

  • фармакогенетическими — помогают определить, какой препарат и в какой дозировке при вашем заболевании будет наиболее эффективным),

  • скрининг новорожденных — наиболее распространенный тип генетического тестирования. Например, в США есть требование проводить такой тест для новорожденных на определенные генетические и метаболические нарушения. Это помогает вовремя начать лечение таких заболеваний, как врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия или серповидноклеточная анемия.
Очевидно, что за генетическими тестами — большое будущее. Они дают информацию, которая позволяет информировано принимать важные решения, которые касаются жизни и здоровья и вам и вашему врачу. Наконец, влиять на то, что будет с нами в отдаленной перспективе. Знать и иметь возможность повлиять, гораздо лучше, чем не знать .

Высокая степень свободы принятия решений пациентом отличает не только современную косметологию, когда мы сами решаем, как хотим выглядеть с возрастом (мы писали об этом в колонке «Что подарила женщинам современная врачебная косметология»), но и новейшую медицину.

Собственно, это и есть ответ на вопрос, который мы вынесли в заголовок: готовностью людей делать генетические тесты или другого рода профилактическую диагностику движет вовсе не любопытство или желание как можно раньше узнать о своих проблемах. Суть такого рода диагностики — это возможность быть хозяином своей жизни и управлять ею.
Например, узнать о своих рисках заболеть болезнью Альцгеймера
Ситуация сейчас такова, что не просто растет количество больных болезнью Альцгеймера, но и само заболевание очень «молодеет». Иногда оно может проявляться гораздо раньше 65 лет — у некоторых первые симптомы появляются в промежуток между 40 – 50 годами. При этом обычно врачи не ищут признаки болезни Альцгеймера у молодых и могут ранние симптомы списывать на стресс.

Узнать на очень ранних этапах о своих рисках заболеть этой болезнью, когда еще практически нет никаких симптомов или когда их сложно дифференцировать, помогает специальное тестирование. Но есть одно «но»: расширенный генетический тест типа популярного 23andMe в России недоступен; тесты, которые доступны в России, стоят достаточно дорого (около 80 – 160 тыс руб).

В Санкт-Петербургском институте биорегуляции и геронтологии (проф. Кирилл Прощаев) придумали свой собственный тест на болезнь Альцгеймера. Его пройти проще и дешевле.
Началось все с того, что исследователи искали причины болезни Альцгеймера и причину, почему из года в год растет количество больных и почему заболевание молодеет? И нашли: выяснилось, что одной из причин являются простые углеводы — сахар, глюкоза и фруктоза, которые сейчас в чистом виде присутствуют во многих продуктах. Даже в составе таких, где вообще трудно предположить — мясных полуфабрикатах, колбасных изделиях и соусах, не говоря уже про некоторые виды хлеба (в который добавляют сиропы и патоку), сладкие газированные напитки и многое другое. Оказывается, то самое гликирование, о котором мы часто рассказываем в блоге, влияет не только на состояние нашей кожи, но и является одной из причин болезни Альцгеймера.

Тест, который придумали в Санкт-Петербургском институте помогает выяснить, есть ли у вас предрасположенность к болезни Альцгеймера и существует ли риск того, что под действием гликирования генетическая предрасположенность к этой болезни сможет реализоваться.

Сделать такой тест — не больно и не дорого. Пациенту не делают никаких уколов, ему не нужно голодать (как в случае с глюкозотолерантным тестом) или вообще как-то по-особенному готовиться к этому анализу. Пройти его можно начиная с 18 лет. Вам нужно просто записаться на анализ (самостоятельно онлайн), написать администратору в WhatsApp или позвонить по телефону, и прийти в нашу лабораторию к назначенному времени.

Всё остальное сделает манипуляционная медсестра: специальной одноразовой стерильной петлей она смоет со слизистой щеки клетки в специальную пробирку, которую закупорит и отправит на анализ в Санкт-Петербург.

А уже в институте извлекут и изучат клетки. Если у вас есть риск заболеть Альцгеймером, в них будут заметны изменения. Эти изменения видны сильно заранее, еще до того, как в нейронах мозга станут происходить необратимые превращения. Именно эти превращения через много лет могут стать причиной болезни и ее симптомов — вначале незначительных и почти незаметных, но которые со временем станут нарастать и усугубляться.

Увы, прийти и купить у нас пробирку, чтобы сделать анализ дома, у вас не получится: эта пробирка специальная и доставляется тоже специально под заказ в нашу клинику непосредственно из Санкт-Петербурга, из института, который придумал этот метод анализа.
Что делать с обретенным знанием?
Тот, кто уже проходил подобные предсказательные анализы (например, генетический тест 23andMe) знают: даже высокая вероятность — это не 100% гарантия того, что заболевание вас точно коснется. Так же, как никто не сможет дать вам универсальный рецепт, который «на все сто» поможет уберечь вас от болезни.
Но отечественный тест стоит не 80 тыс руб, а 8 тыс руб. И если вы беспокоитесь о своем состоянии или у вас в роду были случаи болезни Альцгеймера — пройдите его. Он поможет вам вовремя принять профилактические меры. Например, проконсультироваться с эндокринологом. И, если у вас уже есть признаки нарушения углеводного обмена и впридачу повышенный риск болезни Альцгеймера, результаты теста могут стать существенным аргументом в пользу того, что пора бы отказаться от бесконтрольного употребления сахара и вообще скорректировать свое питание. Не говоря уже о том, что знание позволяет нам не чувствовать себя бессильными перед наступлением каких-либо проблем и не оставаться в стороне, а предпринимать разные активные шаги к тому, чтобы предупредить появление болезни и вообще сформировать понимание, как жить дальше.